Nowe odkrycie szansą dla chorych na dystrofię mięśniową Duchenne'a
14 lutego 2025, 09:24Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to choroba genetyczna o niezwykle poważnych konsekwencjach, jak nieodwracalny zanik mięśni. Powodowana jest mutacją w najdłuższym ludzkim genie, kodującym dystrofinę. W wyniku mutacji tworzone są jedynie fragmenty mRNA zamiast całych mRNA. Uczeni z Instytutu Badań nad Sercem i Płucami im. Maxa Plancka wykazali, te fragmenty mRNA – za pośrednictwem procesu zwanego adaptacją transkrypcyjną – mogą zostać wykorzystane do wytwarzania dużych ilości utrofiny, kompensując brak dystrofiny.
Sztuczna inteligencja diagnozuje guzy mózgu w 12 minut
10 czerwca 2026, 14:33Diagnozowanie nowotworów ośrodkowego układu nerwowego to jedno z najtrudniejszych wyzwań onkologii. Guzy mózgu i rdzenia kręgowego tworzą dziesiątki różnych podtypów molekularnych, a ich precyzyjna identyfikacja wymaga zaawansowanych badań genetycznych, w tym profilowania metylacji DNA. To kosztowne badanie wymagające specjalistycznego sprzętu może trwać nawet dwa tygodnie. Tymczasem opóźnienie diagnozy oznacza opóźnienie leczenia.
Pogłębianie się upośledzenia u chorych na Downa i Alzheimera można powstrzymać?
7 lipca 2006, 17:12Mutacja genetyczna powodująca kurczenie się neuronów może być odpowiedzialna za często obserwowane pogłębianie się z wiekiem stopnia upośledzenia umysłowego u osób z zespołem Downa.
Masaż jest dobry na wszystko
9 listopada 2006, 11:25Badania pokazują, że masaż pomaga noworodkom zasnąć. Dopieszczone w ten sposób maleństwa mniej płaczą. Obniża się odczuwany przez nie poziom stresu. Masaż pomaga też w nawiązywaniu i rozwijaniu więzi rodzic-dziecko.
Leworęczne kobiety żyją krócej?
7 maja 2007, 08:50Badania sugerują, że u leworęcznych kobiet występuje podwyższone ryzyko zgonu z powodu nowotworu lub choroby naczyniowej mózgu.
Odtłuszczone mleko chroni przed nadciśnieniem
21 lutego 2008, 09:06Odtłuszczone mleko chroni przed nadciśnieniem - wynika z badań, których wyniki zostały opublikowane w ostatnim numerze czasopisma Hypertension.
Powstawanie prionów prostsze, niż myślano
5 września 2008, 18:24Badacze z Uniwersytetu Teksańskiego wytworzyli, używając bardzo prostych technik, nowe szczepy prionów. Wytworzone patogeny wykazują wiele nieznanych wcześniej cech.
Laser wyleczy alzheimeryzm?
14 stycznia 2009, 22:20Czy laser i barwnik fluorescencyjny wystarczą, by leczyć chorobę Alzheimera?
Najstarszy przypadek trądu
28 maja 2009, 11:12Trąd towarzyszy ludzkości od wieków. Na łamach pisma PLoS ONE antropolodzy opisują najstarszy przypadek zakażenia bakterią Mycobacterium leprae. Miało ono miejsce 4000 lat temu, a szkielet z charakterystycznymi zmianami chorobowymi znaleziono w Indiach – w Balathal.
Półpasiec zwiększa ryzyko udaru
13 października 2009, 08:44Przebycie półpaśca aż o jedną trzecią zwiększa ryzyko wystąpienia udaru. Jest ono znacznie wyższe, gdy choroba wywoływana przez wirus herpes virus varicella (VZV), ten sam, co w przypadku ospy wietrznej, objęła oko (Stroke).
